Pie de foto, Dr. De Porres, Dr. Esteban, Sr. Honorio Bando, Dr. Doadrio, Dr. Alonso y Dra. Tormo
La Cátedra de la Fundación ASISA de Enfermedades Olvidadas ha celebrado la jornada “El autismo: nuevas perspectivas” en la Real Academia Nacional de Farmacia.
El acto ha estado presidido por el presidente de la Real Academia, D. Antonio Doadrio, y ha contado con la participación del presidente de honor, D. Mariano Esteban. La ponencia la realizó el Dr. José Ramón Alonso Peña, catedrático de Biología Celular de la Universidad de Salamanca, investigador del Instituto de Neurociencias de Castilla y León y ex rector de la Universidad de Salamanca.
El Dr. Esteban recordó que las enfermedades raras (unas 8.000) han sido enfermedades “huérfanas” durante muchos años pero que, últimamente, los avances en la ciencia están haciendo que se vayan conociendo paulatinamente, estando unas 4.000 definidas a nivel genético por una o varias mutaciones, aunque muchas están infradiagnosticadas, sobre todo en los países de bajos ingresos.
Recordó que, hoy en día, tenemos terapias dirigidas como la génica, los fármacos moduladores, las terapias sintomáticas, las celulares, y los enzimas de reemplazo, que hacen que las enfermedades raras se puedan “atacar frontalmente”. Subrayó que hacen falta más investigación proactiva y más financiación y, en relación a esto, resalta la contribución de los españoles, publicada en enero en la revista Nature, de los doctores Méndez, Xavier Salvatella y José J. Lucas, que asocia la proteína neuronal al autismo idiopático.
El ponente, Dr. José Ramón Alonso Peña, inició su ponencia refiriéndose al autismo como una forma de ser y de afrontar la realidad, con unas características muy determinadas y heterogéneas.
El Dr. Alonso describió la etapa actual en autismo como la de debate social, en la que la ciencia tiene que guiar en ese proceso y ayudar a dar pautas a toda la sociedad, y habla de la neurodiversidad, no como una forma correcta de ser, ya que nuestros cerebros son diferentes y por eso somos distintos, con nuestras fortalezas y debilidades y, pronostica que, si asumimos esas diferencias, seremos una sociedad más inclusiva, más justa, más rica.
Para el Dr. Alonso los problemas con los que nos enfrentamos a la hora de diagnosticar las enfermedades del espectro autista (TEA) son la no disponibilidad de marcadores biológicos y, por tanto, los diagnósticos se hacen por observación de conductas. No olvidó que la investigación está aportando elementos adicionales tales como los cambios volumétricos en distintas zonas cerebrales, o la mayor cantidad de líquido cefalorraquídeo en los cerebros de personas autistas, que tampoco se puede hacer consejo genético ni existe medicación eficaz para muchos síntomas y signos como la sociabilidad, las obsesiones o las costumbres rígidas.
El Dr. Alonso mencionó que los casos siguen aumentando porque antes la estadística no era fiable ya que no se diagnosticaba correctamente, y ofrece tres explicaciones al aumento de casos: la contaminación del mundo actual, la biología (tenemos hijos mucho más tarde), y cómo se diagnostica los TEA.
Aspectos característicos de las personas con TEA son que tienen más problemas de salud mental, que duermen menos, y que tienen prosopagnosia (que les hace menos interesante la interacción social), que son mejores en procesamiento local por su mayor capacidad de concentración y algunos son hábiles en cálculo (uno de cada tres), aspecto que se podía usar para que tengan mayor autoestima y sean más valorados por los compañeros (el 70% sufre acoso). Además, muchos tienen déficits sensoriales con hipersensibilidad, problemas gastrointestinales, y sufren de ansiedad (44%).
Socialmente, se sienten más cómodos con ordenadores que con otros niños, lo que los hace más sedentarios. No entienden las bromas, el sarcasmo, el lenguaje corporal, y toman las cosas de forma directa, sin entender los dobles sentidos.
Finalizó su ponencia con la frase de Alan Turing: “A veces son las personas que nadie imagina las que hacen las cosas que nadie imagina”, deseando que ojalá construyamos un futuro más inclusivo, más justo, donde la ciencia tenga el papel de guiar a la sociedad.
Esta actividad se enmarca en las que la “Cátedra de Ciencias Farmacéuticas: enfermedades olvidadas” de la Fundación ASISA realiza en la Real Academia Nacional de Farmacia desde su constitución en el año 2019 con el objetivo genérico de promover y fomentar iniciativas e intereses comunes de las dos organizaciones en las ciencias farmacéuticas.
Para ver el vídeo completo de la sesión, pulse en el enlace
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