La cátedra de la Fundación ASISA de la Real Academia Nacional de Farmacia (RANF) ha celebrado el pasado09 de febrero una sesión dedicada a las enfermedades raras. En el curso de la misma, la Dra. Salaices impartió la ponencia “Innovación, investigación y avances en enfermedades raras”.
La sesión fue presentada por el Excmo. Sr. D. Mariano Esteban, presidente de Honor de la Real Academia Nacional de Farmacia y la Dra. María A. Tormo, directora de Planificación y Desarrollo de ASISA. La coordinación corrió a cargo del Ilmo. Sr. D. Honorio Carlos Bando, profesor honorario de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid y académico correspondiente de la RANF.
El Excmo. Sr. D. Mariano Esteban, profesor de investigación del CSIC, Centro Nacional de Biotecnología (CNB) hizo la introducción a la ponencia “Innovación, investigación y avances en enfermedades raras” de la Excma. Sra. Dña. Mercedes Salaices Sánchez, catedrática de Farmacología de la Universidad Autónoma de Madrid y Académica Numeraria de la Real Academia Nacional de Farmacia.
En su introducción, el Dr. Esteban destacó que este tipo de patologías, a pesar de que las padecen aproximadamente 400 millones de personas a nivel mundial, no tienen la suficiente financiación.
Por su parte, la Dra. Tormo indicó que en 2018, cuando la Fundación ASISA suscribió el convenio de colaboración con la RANF, se comprometió a crear una cátedra (cuyo nombre originalmente fue el de Cátedra en Ciencias Farmacéuticas de Enfermedades Olvidadas) y a apoyar los premios científicos de la RANF. Recordó la triple vocación de la Fundación ASISA: la social, la científica de apoyo a la investigación y a la innovación, y la cultural y que, en esta cátedra, concurren dos de estos objetivos: el social, porque son enfermedades que no han concentrado inversión en investigación y, por supuesto, el científico.
El Dr. Bando recordó que la RANF fomenta la innovación y el desarrollo de la investigación en biociencias, tanto para la comunidad científica como para la investigadora, así como para los ciudadanos y pacientes; y destacó el papel de la Fundación ASISA en dar respuesta a su compromiso social, al impulso de la salud y la vocación de contribuir al desarrollo del conocimiento.
A continuación, el Dr. Esteban explicó los efectos adversos a largo plazo del Covid (entre el 4 y el 8% de los infectados), en un principio no previsibles, que varían muchísimo en las personas que lo han sufrido y recordó que el coronavirus todavía sigue presente, a pesar del papel controlador (no preventivo) de las vacunas, resaltando la afectación del sistema nervioso central, con una duración que varía entre semanas y años: pérdida de olfato, dolores de cabeza, pérdida cognitiva, epilepsia, ataxia, encefalopatía, etc. Igualmente, mostró el efecto de las vacunas en el sistema nervioso de los ratones.
En su ponencia, Innovación, investigación y avances en el tratamiento de enfermedades raras, la Dra. Salaices se centró en el tratamiento con algunos fármacos, que se han desarrollado en los últimos tiempos, y destacó que, en Europa, una enfermedad es rara cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas; que se estima que existen más de 300 millones de personas en el mundo que las padecen (3 de los cuales están en España), y que, según la OMS, existen unas 7.000 enfermedades raras.
La Dra. Salaices indicó que entre el 70 y el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, que en la mayoría de los pacientes se manifiestan en la infancia, y que los genes responsables se conocen en algo más del 50% de los casos (señala otras causas como infecciones, alergias, causas medioambientales y algunos cánceres). Estas enfermedades tienen características comunes como que comienzan en la infancia (2 de cada 3), producen dolores crónicos (1 de cada 5), discapacidad motora, sensorial o intelectual (1 de cada 3), y tienen mal pronóstico vital en conjunto: 35% muertes antes de 1 año, y 12% antes de entre 5 y 15 años.
Tras mostrar las enfermedades raras con mayor prevalencia ordenadas por frecuencia, gen y fenotipo, se refirió a la dificultad en el diagnóstico (por la baja prevalencia, el elevado número de patologías, el desconocimiento que las rodea, o la dificultad de acceso a especialistas), y en el desarrollo de tratamientos efectivos puesto que son un conglomerado de enfermedades en el que algunas son conocidas y otras grandes desconocidas.
Para la Dra. Salaices, el problema de la tardanza en el diagnóstico está en que los pacientes no reciben apoyo ni tratamiento, o reciben el que no es correcto, y esto conlleva el agravamiento de la enfermedad (en el estudio del Instituto Carlos III han encontrado que, para más de la mitad de los pacientes, el tiempo de diagnóstico supera el año y para el 20% son 10 años o más).
En cuanto al tratamiento, indica que sólo un 5% de las enfermedades raras cuenta con uno, según la Organización Europea de Enfermedades Raras. En este aspecto subraya que ha habido un extraordinario incremento de la investigación e (el resultado de la investigación de 2020 es que hay más de 6.000 proteínas asociadas con alguna enfermedad rara, sin embargo, sólo un 7% de ellas son diana de algún fármaco aprobado).
En el 2022 las enfermedades raras han supuesto el 25% de los ensayos clínicos y, en concreto, España ya registra más de 900 ensayos, por encima de los niveles previos a la pandemia.
La doctora pasa a continuación a indicar las diversas vías de los tratamientos: en primer lugar, cita los basados en moléculas que entran fácilmente en las células, se pueden administrar por vía oral y ejercen su acción tanto a nivel de proteína como ARN o ADN. Otras terapias están basadas en proteínas, para recuperar la pérdida o deficiencia de una (reemplazo) o modificar la función de las relacionadas con una determinada enfermedad. Otra posibilidad es utilizar anticuerpos y oligonucleótidos, moléculas cortas de ADN o ARN alternativo. Por último, la Dra. Salaices se refiere a las terapias más recientes, las génicas y celulares.
Para terminar su ponencia, la doctora recordó que no hay que olvidar que el 95% de las enfermedades raras aún no tiene una respuesta terapéutica, que queda mucho por avanzar, y que el apoyo a la investigación y desarrollo de los medicamentos huérfanos es la vía adecuada para que esto mejore. El objetivo para 2027 de la FEDER y la IRDiRC (Consorcio Internacional de Investigaciones de Enfermedades Raras) es que todos los pacientes con enfermedades raras reciban un diagnóstico en el plazo de un año, que se aprueben 1.000 nuevas terapias, y que se desarrollen metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas a los pacientes.
Para acceder al vídeo del acto, pulse en el enlace
Puede obtener el pdf de la ponencia en el enlace
Deja una respuesta